Πότε χρειάζονται & τι δείχνουν για τον καρκίνο του μαστού

Τα τελευταία χρόνια ένα νέο «εργαλείο» μπήκε δυναμικά στο οπλοστάσιο της μαστολογίας: τα τεστ γονιδιακής υπογραφής. Ίσως να τα έχετε ακούσει με τα εμπορικά ονόματα Oncotype DX, , Endopredict,MammaPrint ή Prosigna. Δεν πρόκειται για τεστ που ανιχνεύουν κληρονομικές μεταλλάξεις, όπως τα γνωστά BRCA· αξιολογούν τον ίδιο τον όγκο και μας βοηθούν να αποφασίσουμε — με μεγαλύτερη σιγουριά — αν μια ασθενής χρειάζεται χημειοθεραπεία μετά τη χειρουργική επέμβαση.

Γιατί δημιουργήθηκαν αυτά τα τεστ;

Παραδοσιακά, οι ιατροί στηρίζαμε την απόφαση για επικουρική (μετεγχειρητική) χημειοθεραπεία σε «κλασικούς» δείκτες: μέγεθος όγκου, βαθμός διαφοροποίησης, θετικότητα ορμονικών υποδοχέων, ηλικία ασθενούς. Παρ’ όλα αυτά, υπήρχε πάντα μια γκρίζα ζώνη:
«Μήπως κάνουμε χημειοθεραπεία σε γυναίκες που τελικά δεν τη χρειάζονται;»

Οι μελέτες έδειξαν πως ναι: ένα ποσοστό γυναικών με οιστρογονο-θετικούς (ER+), HER2- αρνητικούς όγκους πρώιμου σταδίου μπορεί να μη χρειάζεται την επιπλέον θεραπεία. Τα τεστ γονιδιακής υπογραφής ήρθαν να ρίξουν φως.

Πώς λειτουργούν;

1. Δείγμα από τον αφαιρεθέντα όγκο στέλνεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο.
   
   
2. Αναλύεται η έκφραση 16 – 50 γονιδίων (ανάλογα με το τεστ).
   
   
3. Ο αλγόριθμος υπολογίζει έναν Recurrence Score ή Risk Category (χαμηλό, ενδιάμεσο, υψηλό).
   
   
4. Ο ιατρός, συνδυάζοντας τον γενετικό δείκτη με τα κλασικά στοιχεία, αποφασίζει εάν η χημειοθεραπεία θα προσφέρει πραγματικό όφελος.
   
   

Πότε έχει νόημα να γίνει;

• Πρώιμος καρκίνος μαστού (στάδιο I – II),
  
  
• ER+ / PR+, HER2- αρνητικός,
  
  
• Διηθητικό καρκίνωμα (συνήθως τύπου NST ή λοβιακό),
  
  
• Μασχαλιαίοι λεμφαδένες αρνητικοί ή με ≤ 3 μικρομεταστάσεις.
  
  

Σε τούτες τις περιπτώσεις το δίλημμα «χημειοθεραπεία ή όχι» είναι συχνό.

Τι «διαβάζουμε» στο αποτέλεσμα;

*Υπάρχουν μικρές διαφορές από τεστ σε τεστ· ο πίνακας απλουστεύει τη λογική.

Κλινικό παράδειγμα
Γυναίκα 52 ετών, όγκος 1,2 cm, ER+, HER2-, καθαροί λεμφαδένες. Το Oncotype DX δίνει RS = 13. Με βάση τα διεθνή πρωτόκολλα, παραλείπουμε τη χημειοθεραπεία· η γυναίκα αποφεύγει παρενέργειες χωρίς να θυσιάζει την επιβίωσή της.

Συχνές απορίες στο ιατρείο

❓ Είναι υποχρεωτικό;
Όχι. Είναι συμπληρωματικό εργαλείο, κυρίως όταν το όφελος της χημειοθεραπείας είναι αμφίβολο.

❓ Το καλύπτουν τα Ταμεία;
Μόνο εν μέρει και κάτω από συγκεκριμένα κριτήρια. Εξετάζουμε κάθε περίπτωση, γιατί το κόστος (2 000 – 3 000 €) δεν είναι αμελητέο.

❓ Πότε πρέπει να σταλεί;
Ιδανικά αμέσως μετά τη χειρουργική αφαίρεση, ώστε να μην καθυστερεί η απόφαση για μετεγχειρητική θεραπεία.

Πλεονεκτήματα & όρια

+ Εξατομικευμένη ιατρική: λιγότερες «υπερθεραπείες».
+ Ψυχολογικό όφελος: η ασθενής γνωρίζει ότι η απόφαση βασίζεται σε «σκληρά» δεδομένα.
– Κόστος: παραμένει υψηλό, ιδίως αν δεν αποζημιώνεται.
– Όχι πανάκεια: δεν ισχύει για τριπλά αρνητικούς ή HER2-θετικούς όγκους, ούτε αντικαθιστά την κλασική παθολογοανατομική έκθεση.

Συμπέρασμα

Τα τεστ γονιδιακής υπογραφής αποτελούν ένα από τα πιο πρακτικά παραδείγματα της εξατομικευμένης ογκολογίας. Βοηθούν να περιορίσουμε τη «μία θεραπεία για όλους» και να προσαρμόσουμε τις αποφάσεις στα πραγματικά βιολογικά χαρακτηριστικά του κάθε όγκου — και άρα της κάθε γυναίκας.

Είμαι εδώ για εσάς

Αν βρίσκεστε μπροστά στο δίλημμα της μετεγχειρητικής θεραπείας ή θέλετε να συζητήσετε εάν ένα τέτοιο τεστ θα σας ωφελούσε, επικοινωνήστε μαζί μου.

Τηλέφωνο: 2310 919 640
Διεύθυνση: Πλ. Αριστοτέλους 4, Θεσσαλονίκη
Email: info@mastologoi.gr

Με εκτίμηση,
Βλάσιος Τσαντήλας
Χειρουργός Μαστού – Μαστολόγος
Στρατιωτικός Ιατρός ε.α. | Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Α.Π.Θ

Η γνώση του «γενετικού αποτυπώματος» του όγκου μάς οδηγεί σε πιο στοχευμένες, αποτελεσματικές και συχνά λιγότερο επώδυνες θεραπείες.