Τι είναι οι γονιδιακές εξετάσεις για καρκίνο του μαστού;

Οι γονιδιακές εξετάσεις για καρκίνο του μαστού μπορούν να ανιχνεύσουν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού. Τα γονίδια αυτά περιλαμβάνουν:

• BRCA1 και BRCA2: Αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στην επιδιόρθωση του DNA και οι μεταλλάξεις σε αυτά μπορούν να αυξήσουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
• PALB2: Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του DNA και οι μεταλλάξεις σε αυτό μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
• TP53: Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης και οι μεταλλάξεις σε αυτό μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και άλλων μορφών καρκίνου.
• ATM: Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του DNA και οι μεταλλάξεις σε αυτό μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
• CHEK2: Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του DNA και οι μεταλλάξεις σε αυτό μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.

Πώς βοηθούν οι γονιδιακές εξετάσεις για καρκίνο του μαστού;

Οι γονιδιακές εξετάσεις για καρκίνο του μαστού μπορούν να βοηθήσουν τις γυναίκες να:

• Αξιολογήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
• Λάβουν μέτρα για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
• Προετοιμαστούν για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού.

Ποιες γυναίκες πρέπει να εξετάζονται για γονιδιακές μεταλλάξεις;

Οι γυναίκες που μπορεί να θέλουν να εξεταστούν για γονιδιακές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν:

• Γυναίκες με θετικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.
• Γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία.
• Γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με δύο ή περισσότερους καρκίνους του μαστού.
• Γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών.
• Γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών σε έναν στενό συγγενή.

Πώς γίνεται η εξέταση;

Η εξέταση γίνεται με λήψη αίματος. Η εξέταση είναι συνήθως ασφαλής και δεν υπάρχουν γνωστές παρενέργειες.

Τι γίνεται αν η εξέταση είναι θετική;

Εάν η εξέταση είναι θετική, σημαίνει ότι η γυναίκα έχει κληρονομήσει μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού για τη γυναίκα.

Οι γυναίκες με θετική εξέταση θα πρέπει να μιλήσουν με το γιατρό τους για τις επιλογές που έχουν για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Αυτές οι επιλογές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μαστογραφία και κλινική εξέταση πιο συχνά από το συνηθισμένο.
• Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του μαστού ή του λοβίου.
• Θεραπεία ορμονικών υποδοχέων.
• Θεραπεία με στοχευμένα φάρμακα.

Συμπέρασμα

Οι γονιδιακές εξετάσεις για καρκίνο του μαστού μπορούν να βοηθήσουν τις γυναίκες να αξιολογήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και να λάβουν μέτρα για τη μείωση του κινδύνου.